Fertility Center Hamburg
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Die Rolle der genetischen Ausstattung der Eizelle beim Kinderwunsch

Einen wesentlichen Anteil am Erfolg einer Schwangerschaft hat die genetische Ausstattung der Eizelle. Wenn die Frau älter wird, steigt aber die Zahl der Eizellen, deren Erbgut (Chromosomen) Fehlverteilungen aufweist. Die aus diesen fehlerhaften Eizellen entstandenen Embryonen nisten sich häufig gar nicht erst in die Gebärmutter ein oder – noch problematischer – führen zu einer frühen Fehlgeburt. Studien haben gezeigt, dass bei einer 40-Jährigen bereits ca. 70–80% der Eizellen chromosomale Auffälligkeiten aufweisen. Nur wenige Embryonen mit chromosomaler Fehlverteilung erreichen Lebensfähigkeit. Die häufigste dieser Chromosomen-Anomalien ist die Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom.

Mit fortschreitendem Alter steigt die Zahl der Eizellen, deren Chromosomen Fehlverteilungen aufweisen. Mit der Polkörperdiagnostik (PKD) können wir diese vom Transfer ausschließen.

Die PKD wurde entwickelt, um Eizellen mit Fehlverteilungen der Chromosomen zu erkennen und von gesunden Eizellen zu unterscheiden, sodass nur Embryonen aus unauffälligen Eizellen in die Gebärmutterhöhle transferiert werden. Damit ist diese Methode insbesondere für Frauen über 35 Jahre geeignet, gleichzeitig aber auch für Frauen, die wiederholt Fehlgeburten erlitten oder bereits mehrere frustrane Kinderwunschbehandlungen durchlaufen haben.

Die Polkörper sind Abschnürungen aus der Eizelle und entstehen während des Reifungsprozesses der Eizelle und im Verlauf der Befruchtung. Sie enthalten das Chromosomenmaterial, das für die spätere Entwicklung des Embryos nicht benötigt wird. Die Polkörper enthalten ein Spiegelbild des Erbgutes der Eizelle – also in der Regel auch Hinweise auf dessen Fehlverteilungen.

Es gibt zwei technische Ansätze zur Bestimmung der Chromosomen in den Polkörpern nach ihrer Entfernung aus der befruchteten Eizelle. Die ältere Methode, die inzwischen als überholt gilt, ist die sogenannte FISH (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung). Hierbei werden die acht Chromosomen (Chromosom X, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) auf Fehlverteilungen geprüft, die am häufigsten betroffen sind. Dies geschieht durch spezielle Sonden, die sich an die Chromosomen binden und sie so unter dem Mikroskop sichtbar machen. Mit Hilfe dieser Technik lassen sich im günstigsten Fall ca. 80% der möglichen chromosomalen Fehlverteilungen diagnostizieren. Die Rate an Tests, die keine aussagekräftige Diagnose ergeben, liegt jedoch recht hoch.

Als erstes Kinderwunschzentrum in Hamburg hat das FCH bereits 2003 die PKD etabliert und seither mehrere tausend Mal erfolgreich durchgeführt. Seit 2012 wird im FCH – in Zusammenarbeit mit dem genetischen Labor von Prof. Dr. K. R. Held – auch die aufwändigere Methode einer Chip-Analyse angeboten: die sogenannte Array-Comparative Genomische Hybridisierung (a-CGH). Diese Technik ermöglicht die Auswertung aller menschlichen Chromosomen (nicht nur der 8 häufigsten), die Analyse der einzelnen Chromosomen ist deutlich präziser und erlaubt sogar die Diagnostik bei einer Chromosomen-Translokation bei der Frau (Stückaustausch zwischen verschiedenen Chromosomen). Diese Konstellation kann einerseits vererbt werden, bewirkt andererseits aber bei der betroffenen Frau auch ein stark erhöhtes Fehlgeburtsrisiko. Insgesamt liefert diese Technik also umfassendere Ergebnisse, ist aber wegen der anspruchsvolleren Technik auch kostspieliger.

Wann ist eine PKD sinnvoll?

Im Sinne des Embryonenschutzgesetzes untersucht eine PKD die gerade befruchtete Eizelle. Dies ist noch kein Embryo, da die mütterlichen und väterlichen Erbanlagen noch nicht miteinander verschmolzen sind. Die PKD der Eizelle prüft dementsprechend nur die mütterlichen Chromosomen, das Ergebnis bezieht sich deshalb auch nicht auf die Erbanlagen des Vaters. Allerdings können mit der FISH-Technik gegebenenfalls auch im Vorwege die Samenzellen auf Chromosomen-Fehlverteilungen untersucht werden. Eine PKD ist sowohl bei der IVF- als auch bei der ICSI-Methode möglich. Die Entscheidung für eine PKD ist für jedes Paar eine ganz persönliche Frage. Wenn Sie unsicher sind, sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt darüber. Im Folgenden können wir nur einige ganz allgemeine Empfehlungen geben:

Etwa ab dem 35. Lebensjahr stellt die PKD eine empfehlenswerte Untersuchungsmethode dar, denn die Zahl der Chromosomen-Fehlverteilungen bei Frauen über 35 Jahren steigt bereits deutlich an. Durch den Einsatz einer PKD steigt die Chance auf eine normale Schwangerschaft. Auch für jüngere Frauen ist dann ein deutlicher Vorteil zu erwarten, wenn nach zwei bis drei IVF- oder ICSI-Versuchen keine Schwangerschaft eingetreten ist bzw. die Schwangerschaft durch eine Fehlgeburt endete. Bei diesen Patientinnen finden sich häufig höhere Raten an Chromosomen-Fehlverteilungen als normalerweise zu erwarten. Durch die PKD wird die Auswahl normaler und gesunder Eizellen verbessert. Und dadurch ist eine höhere Schwangerschafts- und Geburtenrate zu erwarten.