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Polkörperdiagnostik (PKD)

Die Rolle der Eizelle beim Kinderwunsch

Mit zunehmendem Alter der Frau steigt die Anzahl an Eizellen mit zahlenmäßigen Chromosomenfehlverteilungen an. Chromosomal fehlverteilte (unbalancierte/aneuploide) Eizellen weisen nach der Befruchtung geringere Einnistungsraten auf und haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, als Fehlgeburt wieder abgestoßen zu werden. Daher profitieren insbesondere Frauen im Alter > 35 Jahren von der Polkörperdiagnostik. Ebenso können Frauen, die mehrere Fehlgeburten erlitten haben, sowie Frauen, bei denen trotz wiederholter IVF/ICSI-Behandlungszyklen keine Schwangerschaft eingetreten ist, von der Polkörperdiagnostik profitieren. In diesen Fällen finden sich häufig unabhängig vom Alter vermehrt Chromosomenfehlverteilungen in den Eizellen.

Mit fortschreitendem Alter steigt die Zahl der Eizellen, deren Chromosomen Fehlverteilungen aufweisen. Mit der Polkörperdiagnostik (PKD) können wir diese vom Transfer ausschließen.

Die Polkörperdiagnostik ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF oder ICSI) die genetische Untersuchung der Eizelle in Hinblick auf Chromosomenfehlverteilungen (Aneuploidien). Ziel der Diagnostik ist es, die Geburtenrate zu erhöhen und das Fehlgeburtsrisiko zu senken.

Die Polkörper sind Abschnürungen aus dem Zellkern der Eizelle, die während der Eizellreifung entstehen, aber für die Weiterentwicklung der befruchteten Eizelle nicht notwendig sind. Nach hormoneller Stimulation der Eierstöcke, Eizellgewinnung und Befruchtung in vitro werden beide Polkörper aller befruchteten Eizellen mikrotechnisch entnommen. Mittels einer speziellen Analysetechnik - Array-CGH (comparative genomische Hybridisierung) oder NGS (next generation sequencing) – wird die Anzahl aller 23 verschiedenen Chromosomen in beiden Polkörpern bestimmt und dadurch indirekt der Chromosomengehalt der Eizelle ermittelt. Auf diese Weise können Eizellen mit einem korrekten Chromosomengehalt für den späteren Embryotransfer ausgewählt werden. Damit wird die Wahrscheinlichkeit auf die Entstehung einer intakten Schwangerschaft erhöht und die Anzahl an Embryotransfers, die eine geringe/keine Wahrscheinlichkeit auf die Entstehung einer intakten Schwangerschaft aufweisen, vermindert.

Neben den genannten zahlenmäßigen Fehlverteilungen ganzer Chromosomen können auch unbalancierte strukturelle Chromosomenstörungen mit Hilfe der Polkörperdiagnostik erfasst werden. Somit profitieren auch Trägerinnen einer balancierten strukturellen Chromosomenstörung, z.B. einer Translokation oder Inversion, von der Polkörperdiagnostik, insbesondere wenn Störungen der Fertilität vorliegen, bereits wiederholte Fehlgeburten eingetreten sind oder ein Kind mit einer unbalancierten Chromosomenstörung geboren wurde.

Die Polkörperdiagnostik ist eine in Deutschland legale Untersuchungsmethode, da sie weder das Embryonenschutzgesetz noch das Gendiagnostikgesetz verletzt. Nach heutigem Kenntnisstand kann davon ausgegangen werden, dass die Polkörperdiagnostik keinen negativen Effekt auf die künftige Entwicklung des Embryos hat.

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